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染色体检查是未来检查不孕症的重要手段

2024-04-18

近十几年来,随着医学技术的发展,染色体检查是判断染色体疾病的重要手段。先天性疾病和请传性疾病已日杀受到关注,染色体畸变也是部分男性不育的原因之一,

因性染色体的异常而导致不育的男性患者,常有第二性征发育不良和丸发育不良等临床表现,也常并发智力低下。通常最常见的是47,XXY克氏综合征,患者的症状表现为身材修长,皮肤细腻嫩滑,皮下脂肪分布较句称。黄音尖细,喉结不显,睾丸细小,精液常规检查发现无精子,其地染色体病还有48,X3XY;47,XYY;46,X0以及47,XY+2!(唐乐综合征)等,因此,在对不育患者进行体格检查时,如发现有性征是常或者睾丸,发育不良时则应作染色体检查,在一些染色体异常的嵌合体患者中,其临床表现并不很典型,或只表现为生精能力低下,精子浓度较低,这些患者应警惕,必要时应作染色体检查,以免造成误诊。

常染色体的畸变是引起习惯性流产的重要原因之一,反复流产的患者应进行染色体检査。不久的将来,还可以作一些基因检査,以更好地了解基因缺陷的疾病。