广东精子库对脆性X综合征的解读

脆性X综合征(fagile Xsyndrome，Fxs)于19世纪40年代首次报道，是由位于X染色体(Xq27.3)上的FMR1脆性X智力低下基因1(fagileXmental retandation genel,FMRI)5'端非编码区的三核苷酸重复序列(CGG)n过度广增或者缺失和点突变所引起的遗传性智能低下综合征，胞性X综合征星X连锁不完全最性遗传，其外显率受性别影响很大，近年来报道其发病率在男性为170~1400，在女性为1/1 0~1800，其中男性患者约85M1以上有智力低下，而女性惠者2096~30%智力低下。女性亲代前突变基因携带者将突变的FR1基因传给子代男性和子代女性的设率为50%，子代发病率为130~1257，日男性高情较女件重;而男性亲代前突变基因提带者仅将突变基因传

给子代女性，其传给子代的发病风险约为1/850。胞性X综合征发病率高，目前尚天有效的治疗方法，因此，隆低游件X综合征发病率的关健是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿，通过遗传咨询、产前诊断避免惠儿出生，尽管FX5患者表现出诸如智力低下、自闭、多动、赛商、集虑和面中部发育不全、大耳、宽皇温和厚层等待珠临庆症状体征，可为已患在病者的临床诊所提供一定的诊新线索，但由于有些患者的体征表现并不突出，尤其外给表现较为经物，确诊还票要依靠遗传学诊新技术、最初。胞性X综合征的实验室诊断主要基于细胞遗传学，即用缺叶酸培养在外周血细胞中检测叶酸敏感性胞性位点，但由于耗时长、解读因难、易漏诊和误诊等原因，被随后相继出现的分子诊断学技术如PCR、somdan印迹杂交、甲基化特异性PCR、高通量基因测序等取代。随着对脆性X综合征发病的分子机制的研究进展，新的分子诊断技术的发现，能再快速，安全和准确地检出晚性X综合征正堂，前空变携带者及全空变患者，将有利于避免脆性X综合征事儿的出生，造福家庭与社会。