雄激素不敏感综合征是性发育异常中常见的类型

雄激素不敏感综合征是一类主要与雄激素受体基因突变密切相关的K:连锁隐性遗传病，是性发育异常中常见的类型。患者的染色体核型为46，Y，其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄洲素不敏感，从而使推激素的正常生物学效应全部或部分丧失，发病率为出生男孩的(16~50)10万，受体的读陷程度不同使临床表现差异很大，包括完全性雄激赛不敏感综合征和部分性推激素不软感综合征，完全性雄激素不制感症:由于维液素受体基因异牌，导致还胎组织对维激素不敏感，W60营及次尿生殖率分化为男性生殖管道受明，但由于环胎时期塞丸发育正常，S10细胞分沙米勤管油制网子 (N)促使米助管浪化。故电者表现为男性内牛殖器和女性外生殖器，出生时多表现为正常女婴，常件有单侧或双侧腹股沟癌，仔细检査疝藏可发现案丸，多无子宫和输卵管。②部分性雄教素不敏感综合征:表现型可从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴不育症或男性乳房发育。不敏感程度严重者可表现出女性外生殖器和青春期闭经。